Сосудистые мальформации: серия «Сосудистая медицина»

Определение и классификация

Сосудистые мальформации — аномалии развития сосудов, состоящие из избыточных кровеносных сосудов любого типа: артерий, вен, лимфатических сосудов, капилляров или их комбинаций.

Основная классификация делит мальформации на:

• Изолированные (только кровеносные сосуды): капиллярные, венозные, лимфатические, артериовенозные мальформации

• Синдромальные (с сопутствующими разрастаниями мягких тканей или костей): синдром Стерджа-Вебера, синдром Клиппеля-Треноне

По характеру кровотока различают:

• Медленный кровоток: капиллярные, венозные, лимфатические

• Быстрый кровоток: артериовенозные

Этиология и патогенез

Большинство мальформаций присутствуют с рождения, хотя не всегда сразу заметны. Причина — спонтанные соматические мозаичные мутации генов. Наследственные формы редки (исключение — мультифокальные венозные мальформации и АВМ с мутацией гена RASA1).

Наиболее частые генетические причины:

• PIK3CA — мальформации медленного кровотока

• RASA1 — артериовенозные мальформации

Клинические проявления

Поверхностные мальформации

• Капиллярные (пятна цвета портвейна): плоские красные пятна, присутствуют с рождения

• Венозные: мягкие сине-фиолетовые образования под кожей

• Лимфатические: локализованный отек, мелкие везикулы на коже

• Артериовенозные: теплые красноватые образования с ощутимой пульсацией

Глубокие мальформации

Часто обнаруживаются случайно при визуализации или проявляются локальной болью и отеком.

Осложнения

При медленном кровотоке:

• Хронические кровотечения с анемией, требующей гемотрансфузий

• Выраженный болевой синдром

• Хронические инфекции (при лимфатических мальформациях)

При быстром кровотоке:

• Жизнеугрожающие кровотечения

• Влияние на функцию сердца при большом объеме шунтирования

Диагностика

МРТ — основной метод диагностики, позволяет в 90% случаев определить тип мальформации и глубину поражения.

УЗИ — дополняет МРТ, определяет характеристики кровотока.

КТ-ангиография — используется реже, в основном при планировании эндоваскулярного лечения.

Генетическое тестирование малоинформативно — мутации лучше выявляются в пораженных тканях, а не в периферической крови.

Лечение

Показания к лечению

• Медленный кровоток: лечение при наличии симптомов (включая косметические проблемы)

• Быстрый кровоток: лечение может требоваться даже при отсутствии симптомов в зависимости от размера и локализации

Методы лечения

Эндоваскулярные методы:

• Эмболизация артерий при АВМ

• Склеротерапия венозных мальформаций

• Введение этанола

Методы абляции:

• Лазерная абляция

• Криоабляция (особенно эффективна, так как щадит нервы и артерии)

Фармакотерапия:
Таргетные препараты, направленные на генетические мишени (часто адаптированы из онкологии):

• Системные препараты

• Топические формы

• Локальные инъекции (например, блеомицин)

Хирургическое лечение: в составе мультидисциплинарной команды

Наблюдение

Рутинное наблюдение не требуется при бессимптомных медленнотоковых мальформациях. Повторная визуализация показана каждые 2-3 года при прогрессировании или изменении симптомов.

📌 Основные выводы для практикующих врачей

1. Сосудистые мальформации — врожденные аномалии сосудов, вызванные спонтанными генетическими мутациями, чаще всего не наследуются

2. МРТ — золотой стандарт диагностики, позволяет в 90% случаев определить тип и распространенность поражения

3. Направление к специалисту показано при любом подозрении на сосудистую мальформацию для подтверждения диагноза и планирования лечения

4. Лечение требует мультидисциплинарного подхода с участием интервенционных радиологов, дерматологов, хирургов и гематологов-онкологов

5. Медленнотоковые мальформации лечат только при наличии симптомов, быстротоковые могут требовать лечения даже без симптомов

6. Современные таргетные препараты открывают новые возможности лечения, особенно при противопоказаниях к инвазивным методам