Педиатрия | Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера — хромосомное нарушение и основная причина гипогонадизма у мужчин. Встречается у 1-2,5 на 1000 мужчин, но диагностируется только у 25-50% пациентов в течение жизни.

Патофизиология и генетика

Кариотип 47XXY возникает из-за нерасхождения X-хромосом при мейозе. Дополнительная инактивированная X-хромосома приводит к дисгенезии семенных канальцев, первичной тестикулярной недостаточности и снижению продукции андрогенов.

Клиническая картина

Основные симптомы: бесплодие и признаки андрогенной недостаточности.

Физикальные данные:

• Высокий рост с длинными конечностями

• Гинекомастия (развитие молочных желез в пубертате)

• Маленькие плотные яички

• Женский тип оволосения (скудное в подмышечных впадинах и на лобке)

• Сексуальная дисфункция, остеопороз

Диагностика

Кариотипирование (47XXY) — окончательный диагноз. Рекомендуется только мальчикам препубертатного возраста или мужчинам с клиническими признаками синдрома, обращающимся за лечением бесплодия.

Гормональный профиль:

• Повышение ФСГ и ЛГ

• Снижение тестостерона

• Повышение эстрадиола

Дифференциальная диагностика

• 47XYY (двойной Y): фенотипически нормальные, сохранена фертильность

• Синдром ломкой X-хромосомы: увеличенные яички (макроорхидизм), дисморфические черты лица

• Синдром Марфана: сохранена фертильность

Лечение

Заместительная терапия тестостероном — для развития нормальных мужских вторичных половых признаков.

Речевая и поведенческая терапия — при нарушениях речи и психосоциальных проблемах.

Осложнения

Риск рака молочной железы увеличен в 50 раз по сравнению с общей популяцией мужчин.

📌 Основные выводы для практикующих врачей

1. Заподозрить синдром Клайнфельтера у высоких мужчин с бесплодием, гинекомастией и маленькими плотными яичками

2. Гормональный профиль: высокие ФСГ и ЛГ при низком тестостероне указывают на первичный гипогонадизм

3. Кариотипирование 47XXY подтверждает диагноз, но назначается только при клинических показаниях

4. Заместительная терапия тестостероном — основа лечения для развития вторичных половых признаков

5. Скрининг рака молочной железы необходим из-за 50-кратного увеличения риска