Педиатрия | Врожденные пороки сердца

В этом выпуске я расскажу о врожденных пороках сердца — важной теме из раздела педиатрии на сайте Medbullets.com. Я рассмотрю тетраду Фалло, транспозицию магистральных сосудов, общий артериальный ствол и другие распространенные врожденные пороки сердца, а в завершение мы разберем несколько примеров вопросов.

Основные врожденные пороки сердца

Тетрада Фалло ассоциирована с синдромом ДиДжорджи и лучше всего диагностируется с помощью эхокардиографии. Когда вы сталкиваетесь с тетрадой Фалло, вспоминайте о синдроме ДиДжорджи — это классическая ассоциация. Не забудьте прибегнуть к эхокардиограмме, чтобы точно установить диагноз. У пациентов обычно наблюдается ряд симптомов, включая тахикардию, повышенное потоотделение и тревожный центральный цианоз.

Транспозиция магистральных сосудов предполагает соединение аорты с правым желудочком, а легочной артерии — с левым желудочком. Эта путаница в соединениях приводит к отчетливой клинической картине. Вы увидите цианоз, нормальную легочную васкуляризацию и отсутствие признаков кардиомегалии. Помните, что при этом состоянии обычный кровоток полностью изменен.

При транспозиции магистральных сосудов на рентгенограмме грудной клетки может быть видна картина в виде яйца на веревочке, что является полезной визуальной подсказкой. Кроме того, ЭКГ может демонстрировать отклонение электрической оси вправо. Эти данные, наряду с клинической картиной, могут направить вас в правильном направлении. При общем артериальном стволе помните, что это также связано с синдромом ДиДжорджи.

При общем артериальном стволе важно помнить о синдроме ДиДжорджи. Эта связь может быть ключом к раннему распознаванию состояния. Следите за характерными признаками обоих состояний.

Синдром ДиДжорджи проявляется аномальным строением лица, гипоплазией тимуса, расщелиной губы или неба и гипокальциемией. Эти особенности могут быть незаметными, но имеют решающее значение для выявления синдрома. Не забывайте, что другие часто встречающиеся врожденные пороки сердца включают атрезию трехстворчатого клапана, полный аномальный дренаж легочных вен, открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки и коарктацию аорты. Знание этих состояний и их ключевых характеристик необходимо в день экзамена.

Примеры вопросов и ответов

Рассмотрим клинический сценарий: 6-летний мальчик приходит на профилактический осмотр. Мать сообщает, что он не любит играть на улице с другими детьми. Это распространенная проблема, о которой сообщают родители, и важно копнуть немного глубже, чтобы понять, почему.

Пациент говорит, что предпочитает видеоигры, и его брат играет с ним. Это предпочтение само по себе не обязательно вызывает тревогу, но требует дальнейшего изучения. Его мать заявляет, что учителя сообщали, что он хорошо учился в дошкольном учреждении и участвовал в групповых играх, и у пациента нет хронических заболеваний, но у него аллергия на арахис и есть автоинъектор с эпинефрином. На аллергию важно обратить внимание, но в данном случае она, по-видимому, напрямую не связана с текущей клинической картиной.

У его брата астма, а его дед по отцовской линии умер в возрасте 56 лет от инфаркта миокарда. Семейный анамнез сердечных заболеваний, безусловно, следует учитывать. Артериальное давление пациента 110 на 70, а пульс 105; он находится на 50-м процентиле по росту и весу. Эти показатели жизненно важных функций находятся в пределах нормы для его возраста.

При физическом осмотре выслушивается систолический шум 2-й степени, который уменьшается, когда пациент встает; время наполнения капилляров менее 2 секунд. Это ключевой признак, поскольку он предполагает невинный шум в сердце. В этом случае наилучшим следующим шагом в ведении пациента является успокоение.

У пациента систолический шум 2-й степени, который уменьшается в положении стоя, что соответствует невинному шуму в сердце. Эти типы шумов часто встречаются у детей и обычно проходят сами по себе. Семьи нужно только успокоить, поскольку большинство шумов в сердце у здоровых детей не являются патологическими.

Невинные шумы — это систолические шумы 1-й и 2-й степени, интенсивность которых уменьшается при снижении преднагрузки, например, в положении стоя. Это связано с тем, что сердцу не приходится так сильно работать, когда ребенок стоит. Шум 3-й степени или выше, диастолический шум, аномальный S2, систолический щелчок или шум, интенсивность которого увеличивается с увеличением преднагрузки, являются тревожными признаками патологического шума. Если вы услышите что-либо из этого, пора провести дальнейшее обследование.

Факторы риска в анамнезе пациента включают ревматическую лихорадку или болезнь Кавасаки, внутриутробное воздействие алкоголя или определенных лекарств, определенные генетические нарушения или семейный анамнез внезапной сердечной смерти или врожденных пороков сердца. Эти факторы повышают вероятность более серьезного заболевания сердца. Рентгенография грудной клетки редко помогает в диагностике шумов в сердце у детей. Поэтому обычно это не первое исследование, которое вы назначаете.

Общий анализ крови был бы показан, если бы у пациента были признаки анемии, такие как усталость, раздражительность, одышка, бледность, увеличение времени наполнения капилляров или тахикардия. Анемия иногда может имитировать проблемы с сердцем, поэтому важно исключить ее, когда это уместно. Пациент здоров и соответствует соответствующим этапам развития.

Эхокардиография является окончательным диагностическим тестом для исключения структурных аномалий сердца, но у этого пациента нет тревожных признаков патологического шума в сердце, поэтому в данном случае это не требуется. Помните, что электрокардиография редко помогает в диагностике шумов в сердце у детей. Она может быть полезна при других заболеваниях сердца, но обычно не при невинных шумах.

Невинные шумы в сердце проявляются у детей как систолические шумы 1-й и 2-й степени, которые уменьшаются в положении стоя и требуют только успокоения родителей. Такой подход может избавить семьи от ненужного беспокойства и медицинских расходов.

Синдром ДиДжорджи

Новорожденного мальчика осматривают в больничной детской комнате через 24 часа после рождения по поводу цианоза. Цианоз у новорожденного всегда является тревожным признаком и требует немедленного внимания. Пациент родился на 38-й неделе беременности у 36-летней женщины, третья беременность которой была разрешена путем кесарева сечения по поводу дистресса плода.

Мать пациента получала непоследовательный уход во время беременности, а роды прошли без осложнений. Непоследовательный уход во время беременности может увеличить риск определенных осложнений. Оценка APGAR пациента была отмечена акроцианозом как на 1-й, так и на 5-й минуте жизни. Акроцианоз часто встречается у новорожденных, но стойкий центральный цианоз вызывает большее беспокойство.

Мать пациента отрицает наличие в семейном анамнезе врожденных пороков сердца, но у отца пациента в анамнезе гипертония, а у одного из старших братьев и сестер пациента недавно диагностировано расстройство аутистического спектра. Вес пациента при рождении составлял 3180 граммов или 7 фунтов 0 унций. Этот вес находится в пределах нормы.

В больничной детской комнате его температура составляет 99,3 градуса по Фаренгейту или 37,4 градуса по Цельсию, артериальное давление — 66 на 37, пульс — 179 ударов в минуту, а частота дыхания — 42 вдоха в минуту. Пульс немного повышен, а частота дыхания немного увеличена. При физическом осмотре пациент находится в состоянии умеренного дистресса, у него низко посаженные уши, орбитальный гипертелоризм и расщелина неба, а также у пациента центральный цианоз. Эти дисморфические особенности вызывают беспокойство и указывают на возможный генетический синдром.

Компьютерная томография грудной клетки показывает гипоплазию тимуса, а эхокардиография демонстрирует один сосуд, исходящий как из правого, так и из левого желудочка. Эти данные настоятельно свидетельствуют о синдроме ДиДжорджи. Этого пациента следует срочно обследовать на предмет нервно-мышечной возбудимости. Сочетание симптомов и результатов визуализации требует незамедлительных действий.

Этот новорожденный пациент с центральным цианозом, дисморфическими особенностями, гипоплазией тимуса на визуализации грудной клетки и общим артериальным стволом на эхокардиографии позволяет предположить диагноз синдрома ДиДжорджи. О синдроме ДиДжорджи всегда следует думать в случаях с этими особенностями. Пациенты с синдромом ДиДжорджи подвержены риску гипокальциемии, которая обычно проявляется нервно-мышечной возбудимостью или тетанией. Признание этого риска имеет решающее значение для своевременного вмешательства.

Синдром ДиДжорджи вызывается делецией 22q11.2, которая вызывает дефектное развитие глоточных карманов. Эта генетическая делеция лежит в основе различных проявлений синдрома. У пациентов наблюдаются конотрункальные пороки сердца, такие как прерванная дуга аорты, общий артериальный ствол и тетрада Фалло, аномальное строение лица, аплазия тимуса, расщелина губы или неба и гипокальциемия из-за недоразвития паращитовидных желез. Это ключевые особенности, которые следует помнить при рассмотрении диагноза.

Всех новорожденных с подозрением на синдром ДиДжорджи следует срочно обследовать на предмет гипокальциемии с определением уровня кальция в сыворотке крови. Своевременная оценка уровня кальция имеет важное значение для ведения этих пациентов. Острые проявления гипокальциемии включают тетанию, онемение вокруг рта, парестезии и мышечные судороги, а также судороги и удлинение интервала QT, что подвергает пациентов риску развития torsade de pointes. Осведомленность об этих потенциальных осложнениях жизненно важна для надлежащего ухода.

Отек головного мозга является осложнением острой гипонатриемии, но гипонатриемия не связана с синдромом ДиДжорджи и редко наблюдается в ближайшем послеродовом периоде. Важно различать потенциальные осложнения. Неонатальная гипогликемия является признаком синдрома Беквита-Видемана (BWS).

BWS — это педиатрическое заболевание, характеризующееся чрезмерным ростом, которое связано с омфалоцеле, макроглоссией, макросомией и некоторыми педиатрическими опухолями, включая опухоль Вильмса и гепатобластому. Распознавание отличительных признаков BWS имеет решающее значение для точной диагностики. Рабдомиолиз является осложнением гипокалиемии, которая связана с синдромами Бартера, Гиттельмана и Литтла.

Гипокалиемия также проявляется мышечной слабостью, сердечными аритмиями и изменениями на ЭКГ, такими как удлинение интервала PR, сглаживание зубцов T и депрессия ST. Электролитный дисбаланс может привести к различным осложнениям. Укорочение интервала QT может быть вызвано гиперкальциемией, которая также проявляется анорексией, тошнотой, запором, полиурией, полидипсией, слабостью, спутанностью сознания и комой.

Синдром ДиДжорджи связан с гипокальциемией, а не с гиперкальциемией. У пациентов с синдромом ДиДжорджи наблюдаются конотрункальные пороки сердца, аномальное строение лица, гипоплазия или аплазия тимуса, расщелина губы или неба и гипокальциемия, которая может вызвать опасные для жизни осложнения, такие как тетания и удлинение интервала QT. Раннее выявление и лечение необходимы для улучшения исходов.

Тетрада Фалло

Двухмесячная девочка поступает в отделение неотложной помощи с затруднением кормления. Затруднение кормления у младенца всегда является поводом для беспокойства. Пациентка родилась на 38-й неделе беременности у 29-летней первобеременной путем вагинальных родов, и период новорожденности до сих пор протекал без осложнений.

Пациентка находится исключительно на грудном вскармливании с рождения, и ее родители сообщают, что кормление ранее, казалось, шло хорошо, и пациентка прибавляла в весе должным образом. Изменение привычек кормления может указывать на основную проблему. В течение последних нескольких дней мать пациентки заметила, что пациентка, по-видимому, устает до конца кормления, а также заметила, что у пациентки появляется одышка и появляется синюшный оттенок губ. Эти симптомы вызывают беспокойство по поводу проблемы с сердцем или дыханием.

Рост и вес пациентки при рождении находились на 20-м и 10-м процентиле соответственно, а ее текущий рост и вес находятся на 20-м и 15-м процентилях соответственно. Небольшое падение процентилей может быть значительным. Ее температура составляет 98,0 градусов по Фаренгейту или 36,7 градуса по Цельсию, артериальное давление — 60 на 48, пульс — 143 удара в минуту, а частота дыхания — 40 вдохов в минуту.

При физическом осмотре пациентка не находится в состоянии острого дистресса и выглядит хорошо развитой. Систолический крещендо-диминуэндо шум можно услышать у левого верхнего края грудины, а ее живот мягкий, не болезненный и не вздут. Этот шум является ключевым признаком.

Во время осмотра живота пациентка начинает плакать и у нее развивается цианоз околоротовой области. Этот эпизодический цианоз является важной подсказкой. Лучшим начальным исследованием для диагностики состояния этого пациента является эхокардиограмма. Это позволит вам визуализировать структуру и функцию сердца.

У этой пациентки наблюдается усталость во время кормления, эпизодический цианоз при возбуждении и систолический крещендо-диминуэндо шум у левого верхнего края грудины, что позволяет предположить диагноз тетрады Фалло. Тетрада Фалло должна быть в верхней части вашего дифференциального диагноза. Тетраду Фалло лучше всего оценивать с помощью эхокардиограммы, чтобы непосредственно визуализировать аномальную анатомию. Не откладывайте проведение этого исследования.

Тетрада Фалло характеризуется четырьмя аномалиями: обструкцией выносящего тракта правого желудочка, гипертрофией правого желудочка, декстрапозицией аорты и дефектом межжелудочковой перегородки. Понимание этих четырех компонентов необходимо для диагностики и лечения этого состояния. Клиническая картина тетрады Фалло зависит от степени обструкции выносящего тракта правого желудочка.

У пациентов может наблюдаться усталость или цианоз во время кормления, физической нагрузки или возбуждения, потому что эти действия временно увеличивают сосудистое сопротивление легких и вызывают полную обструкцию выносящего тракта правого желудочка. Распознавание этих триггеров важно для ведения симптомов пациента. Рентгенограмма грудной клетки может демонстрировать сердце в форме сапога с приподнятой верхушкой сердца из-за гипертрофии правого желудочка и вогнутым сегментом легочной артерии.

Поскольку только у меньшинства пациентов с тетрадой Фалло будет наблюдаться этот признак, рентгенография грудной клетки не используется для постановки диагноза. Это ненадежный диагностический инструмент в этом случае. КТ-ангиография может быть полезна для определения анатомии легочных и коронарных артерий при тетраде Фалло, и она иногда используется для оценки послеоперационных изменений после корректирующей операции; это не лучший начальный тест из-за его инвазивности.

Электрокардиограмма при тетраде Фалло может демонстрировать гипертрофию правого желудочка и отклонение электрической оси вправо, но эти данные недостаточно специфичны для постановки диагноза. Она недостаточно чувствительна или специфична, чтобы быть основным диагностическим инструментом. Генетическое тестирование может быть полезно для определения того, является ли тетрада Фалло частью более широкого генетического синдрома, такого как синдром ДиДжорджи, но генетическое тестирование само по себе не полезно для постановки диагноза тетрады Фалло.

Тетрада Фалло характеризуется четырьмя анатомическими аномалиями: обструкцией выносящего тракта правого желудочка, гипертрофией правого желудочка, декстрапозицией аорты и дефектом межжелудочковой перегородки, при этом лучшим начальным диагностическим тестом является эхокардиограмма. Это должно быть вашим основным исследованием при подозрении на этот случай.

В заключение мы рассмотрели тетраду Фалло, транспозицию магистральных сосудов, общий артериальный ствол и другие врожденные пороки сердца. Мы также рассмотрели несколько примеров вопросов, чтобы помочь вам получить представление о том, как может быть проверена эта тема, и я надеюсь, что это было полезно.