Гематология | Апластическая анемия

Апластическая анемия характеризуется панцитопенией, возникающей из-за уменьшения или отсутствия гемопоэтических стволовых клеток, что приводит к аплазии костного мозга. Это состояние характеризуется снижением количества всех типов клеток крови, что сказывается на общем состоянии здоровья. Для эффективного лечения крайне важно понимать основные причины и проявления заболевания.

Причины и эпидемиология

Апластическая анемия не имеет расовой или гендерной предрасположенности. Причины развития этого состояния включают радиацию, лекарственные препараты, химические вещества, инсектициды, вирусы, анемию Фанкони (врожденную), дефицит B12 и фолиевой кислоты, ПНГ (пароксизмальную ночную гемоглобинурию), системную красную волчанку, ПТУ (пропилтиоурацил) и метимазол. Понимание этих разнообразных этиологических факторов необходимо для точной диагностики и разработки целевых стратегий лечения.

Лекарства и химические вещества, связанные с апластической анемией, — это бензол, хлорамфеникол, противоэпилептические препараты, такие как фенитоин и карбамазепин, алкоголь и алкилирующие агенты. Каждое из этих веществ может нарушить нормальную функцию костного мозга, что приведет к развитию апластической анемии. Осведомленность об этих связях помогает врачам выявлять потенциальные триггеры у пострадавших людей.

К вирусам относятся вирус Эпштейна-Барр (EBV), ВИЧ, ЦМВ (цитомегаловирус), ВГС (вирус гепатита C) и парвовирус; при этом парвовирус вызывает преходящий апластический криз, редко прогрессирующий до апластической анемии, а анемия Фанкони связана с дефектом репарации ДНК. В частности, парвовирус B19 может привести к апластическому кризу, особенно у людей с сопутствующими заболеваниями, такими как серповидно-клеточная анемия. Выявление конкретного вирусного агента имеет решающее значение для надлежащего лечения и предотвращения осложнений.

Апластическая анемия часто наблюдается у пациентов с серповидно-клеточной анемией, инфицированных парвовирусом B19. Это подчеркивает важность мониторинга восприимчивых групп населения на предмет потенциальных инфекций, которые могут спровоцировать апластический криз. Активное лечение и поддерживающая терапия могут смягчить воздействие апластической анемии в этих случаях.

Клиническая картина и диагностика

Начало апластической анемии часто бывает незаметным, проявляясь симптомами анемии или кровотечения. Эти начальные признаки могут быть слабо выраженными, что затрудняет раннее выявление. Распознавание этих проявлений имеет решающее значение для своевременной диагностики и вмешательства.

Нормоцитарная анемия может вызывать усталость, недомогание и бледность, тромбоцитопения приводит к кровотечениям слизистых оболочек и петехиям, а лейкопения — к инфекциям. Эти симптомы отражают нарушение функции костного мозга и возникающий в результате дефицит клеток крови. Решение этих конкретных проблем жизненно важно для улучшения результатов лечения пациентов и качества их жизни.

Диагностика включает исключение других состояний. Для подтверждения апластической анемии лабораторные исследования выявляют анемию, лейкопению, тромбоцитопению и снижение количества ретикулоцитов. Эти результаты помогают отличить апластическую анемию от других расстройств с аналогичными симптомами.

Биопсия костного мозга показывает гипоклеточный костный мозг с жировой инфильтрацией. Это подтверждает диагноз, показывая степень повреждения костного мозга. Дифференциальный диагноз включает ПНГ, миелодиспластический синдром и инфекцию, каждый из которых требует различных стратегий лечения.

Лечение и прогноз

Лечение начинается с удаления причинного агента, если это применимо, и поддерживающей терапии, включая переливание эритроцитов и тромбоцитов. Устранение основных причин и обеспечение поддерживающего ухода могут стабилизировать состояние пациента. Эти меры необходимы для управления симптомами и предотвращения дальнейших осложнений.

Может потребоваться трансплантация костного мозга. Эта процедура заменяет поврежденный костный мозг здоровыми клетками от донора. Антитимоцитарный глобулин плюс циклоспорин являются вариантами лечения, подавляющими иммунную систему для предотвращения дальнейшего повреждения стволовых клеток костного мозга.

Можно рассмотреть гемопоэтические факторы роста, такие как GCSF и GMCSF. Эти факторы стимулируют выработку клеток крови, помогая смягчить последствия панцитопении. Эти методы лечения направлены на восстановление нормального количества клеток крови и улучшение общего состояния здоровья пациента.

10-летняя выживаемость варьируется. Иммуносупрессия возникает у 68% пациентов, а 73% требуется трансплантация стволовых клеток. Лечение апластической анемии часто включает долгосрочные стратегии для предотвращения осложнений и улучшения выживаемости.

Осложнения включают инфекцию, кровотечение и проблемы, связанные с трансплантацией стволовых клеток, такие как реакция «трансплантат против хозяина». Эти потенциальные проблемы подчеркивают необходимость комплексного ухода и мониторинга на протяжении всего процесса лечения. Активное управление может помочь свести к минимуму эти риски и оптимизировать результаты лечения пациентов.

Клинические случаи

У 38-летней женщины с бледностью, уровнем гемоглобина 8,4 грамма на децилитр, количеством тромбоцитов 62 000, MCV (средний объем эритроцитов) 89 и количеством ретикулоцитов 0,1%, скорее всего, апластическая анемия, вызванная хлорамфениколом, ингибитором рибосом 50S. Этот случай иллюстрирует важность учета лекарственно-индуцированных причин апластической анемии. Различные формы анемии можно различить на основании среднего объема эритроцитов на микроцитарные, нормоцитарные и макроцитарные группы, что помогает в диагностике и лечении.

Нормоцитарные анемии возникают либо из-за снижения выработки, либо из-за усиления разрушения эритроцитов. Важно определить основную причину анемии, чтобы выбрать соответствующее лечение. Снижение выработки эритроцитов может быть вызвано либо недостаточностью костного мозга, либо недостатком эритропоэтина, каждый из которых требует разных подходов к лечению.

Недостаточность костного мозга, вызывающая апластическую анемию, также приводит к снижению выработки тромбоцитов и лейкоцитов. Это подчеркивает панцитопенический характер заболевания. Такие воздействия, как радиация, цитотоксические препараты и некоторые антибиотики, такие как хлорамфеникол, могут вызвать это расстройство.

Хроническое злоупотребление алкоголем приводит к немегалобластической макроцитарной анемии, проявляющейся увеличением среднего объема эритроцитов. Распознавание конкретного типа анемии необходимо для точной диагностики и лечения. Проживание в старом доме может вызвать анемию из-за отравления свинцом, которая проявляется уменьшением среднего объема эритроцитов.

Недавняя инфекция, вызванная продуцирующей токсин кишечной палочкой O157H7, может вызвать гемолитико-уремический синдром, о чем свидетельствуют повышенный уровень лактатдегидрогеназы и нормальное или повышенное количество ретикулоцитов. Веганская диета может привести к дефициту кобаламина, вызывающему мегалобластическую анемию, проявляющуюся увеличением среднего объема эритроцитов. Каждое из этих состояний проявляется различными лабораторными данными, что помогает в дифференциальной диагностике.

У 36-летнего мужчины с усталостью, бледностью конъюнктивы и петехиями, вероятно, апластическая анемия, вызванная лечением хлорамфениколом, о чем свидетельствует гипоклеточный костный мозг с жировой инфильтрацией. Этот случай подчеркивает важность учета анамнеза приема лекарств при диагностике апластической анемии. Апластическая анемия проявляется панцитопенией, вызванной уменьшением количества гемопоэтических стволовых клеток.

Симптомы включают анемию, дефицит тромбоцитов, такой как кровотечение слизистой оболочки, и лейкопению, такую как рецидивирующие инфекции. Эти проявления подчеркивают широкое воздействие апластической анемии на здоровье пациента. Апластическая анемия может быть вызвана радиацией, лекарствами, вирусами и аутоиммунными заболеваниями.

Лекарства, связанные с апластической анемией, включают хлорамфеникол, противоэпилептические препараты, такие как карбамазепин, и химиотерапевтические препараты, такие как алкилирующие агенты. Важно знать об этих потенциальных триггерах. Диагноз подтверждается биопсией костного мозга, выявляющей гипоклеточный костный мозг с жировой инфильтрацией.

Плотные линии в метафизе длинных костей указывают на анемию из-за отравления свинцом. Однако это не объясняет длительное кровотечение, боль в животе или невропатию, наблюдаемые у пациента. Отсутствие этих признаков делает отравление свинцом менее вероятным в этом случае.

Гиперсегментированные нейтрофилы предполагают анемию из-за дефицита фолиевой кислоты или витамина B12, что не объясняет усиление кровотечения. Исключение других потенциальных причин необходимо для точной диагностики. Низкий уровень циркулирующего эритропоэтина связан с анемией при почечной недостаточности, что также не объясняет длительное носовое кровотечение.

Шистоциты в мазке периферической крови характерны для микроангиопатических анемий. Однако эти процессы также проявлялись бы неврологическими изменениями, а также лихорадкой. Отсутствие этих дополнительных симптомов делает микроангиопатические анемии менее вероятными.

Апластическая анемия приводит к симптомам анемии, тромбоцитопении и лейкопении из-за снижения выработки всех трех линий клеток крови. Необходимо выявить и устранить основную причину. Лечение апластической анемии требует комплексного подхода для облегчения симптомов и предотвращения осложнений.

Апластическая анемия характеризуется панцитопенией, возникающей из-за уменьшения количества гемопоэтических стволовых клеток и проблем с костным мозгом. Распознавание причин, симптомов, диагностики и методов лечения необходимо для лечения этого состояния. Раннее выявление и соответствующие меры вмешательства имеют решающее значение для улучшения результатов лечения пациентов и качества их жизни.