#179: Переосмысление реальности редких заболеваний с Шарон Терри из Genetic Alliance

В этом выпуске Шарон Терри, генеральный директор организации Genetic Alliance, рассказывает о своем пути в сферу редких заболеваний, защиты прав пациентов и усилиях по внедрению генетических технологий в недостаточно обеспеченные сообщества. Терри делится личным опытом, связанным с диагнозом псевдоксантомы эластической (PXE), поставленным ее детям в 1994 году, и о последующей работе.

Путь Шарон Терри начался с того, что в 1994 году ее детям поставили диагноз PXE. Осознавая отсутствие доступных методов лечения, она и ее муж почувствовали личную ответственность за устранение этого пробела. Этот опыт высветил острую необходимость в дополнительных исследованиях и ресурсах для редких заболеваний.

Они начали действовать, сформировав исследовательский консорциум, собирая образцы и в конечном итоге обнаружив ген, ответственный за PXE. Такой практический подход подчеркнул важность инициатив, возглавляемых пациентами, в стимулировании научного прогресса. Их усилия показали, что семьи могут играть ключевую роль в понимании и борьбе с редкими заболеваниями.

Они запатентовали ген, чтобы обеспечить его доступность, лицензировав его за 1 доллар компании GeneDx в 1999 году. Тем самым они предотвратили блокировку гена для исключительного коммерческого использования, обеспечив более широкий доступ для исследовательских и диагностических целей. Это решение отражало их приверженность открытому обмену научными знаниями на благо всех пострадавших.

Затем Терри руководила клиническими испытаниями и помогала другим родителям решать аналогичные проблемы, что привело к ее присоединению к Genetic Alliance, а затем и к должности генерального директора в 2004 году. Этот переход позволил ей масштабировать свое влияние, распространяя свой опыт и поддержку на более широкий круг сообществ, занимающихся редкими заболеваниями. Ее руководство в Genetic Alliance ознаменовало новую главу в ее правозащитной деятельности, сосредоточив внимание на системных изменениях и совместных решениях.

Был создан фонд PXE International, основанный Шарон, и все, что Шарон сделала для PXE, было передано Genetic Alliance. В результате Genetic Alliance запустила первую в мире систему реестра и биобанка, управляемую непрофессионалами. Этот инновационный подход позволил пациентам контролировать свои собственные данные и образцы, гарантируя, что приоритеты исследований соответствуют их потребностям и ценностям.

Биобанк, возглавляемый непрофессионалами, и исследования редких заболеваний

Коммерческие и академические биобанки представляли определенные проблемы, в том числе стремление учреждений сохранить образцы. Это ограничивало сотрудничество с другими университетами, такими как Гавайский или Вандербильтский. Шарон осознала важность обмена данными для продвижения исследований редких заболеваний и улучшения результатов лечения пациентов.

Коммерческие банки предоставляли широкий доступ к образцам, но Шарон беспокоилась об их неправильном использовании, учитывая, что в то время в мире было, возможно, всего 500 человек с PXE. Шарон Терри не хотела, чтобы образцы попадали к постдоку, который только учится секвенировать, учитывая ценность этих образцов. Она подчеркнула необходимость тщательного управления и этических соображений при работе с ограниченными ресурсами.

Genetic Alliance заключила контракты с партнерами, сохранив при этом контроль группы защиты интересов над использованием образцов. Сама группа защиты интересов имеет право решать, где будут использоваться эти образцы. Это гарантировало, что интересы пациентов останутся в центре внимания, определяя направление исследований и разработок.

За 30 лет они сотрудничали с четырьмя поставщиками и сталкивались с проблемами, когда поставщики переоценивали образцы. Было трудно напомнить им, что соглашение носит благотворительный характер, а не коммерческий, и что образцы принадлежат группе защиты интересов. Шарон Терри постоянно приходилось отстаивать первоначальную миссию и поддерживать этические принципы своих соглашений о сотрудничестве.

Будучи одной из первых зонтичных групп защиты интересов, Genetic Alliance включила представителей отрасли в свой совет директоров. Шарон Терри настаивала на том, чтобы данные и образцы рассматривались как важные активы, как воздух, а не монетизировались, как золото. Она подчеркнула, что сосредоточение внимания на более широких выгодах для общества может привести к более устойчивым и справедливым решениям.

Изменения в разработке лекарств от редких заболеваний

Разработка лекарств от редких заболеваний значительно изменилась за последние 30 лет. Закон о лекарствах-сиротах стимулировал исследования, но прецизионная медицина сместила акцент, сделав распространенные заболевания редкими. Терри объяснила, что эта эволюция потребовала переоценки существующих политик и стимулов.

Фармацевтические компании первоначально занимались редкими заболеваниями, но столкнулись с проблемами в клинических испытаниях. Группы защиты интересов могут быть более эффективными в наборе участников, чем крупные контрактные исследовательские организации (CRO), как показал опыт Терри по набору 65 человек за шесть недель для второй фазы испытания Daiichi Sankyo при PXE. Она отметила, что использование доверия и сетей пациентских сообществ может значительно ускорить процесс исследований.

FDA (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США) старалось проявлять гибкость в утверждении лекарств от редких заболеваний. Однако до сих пор одобрено около 300 лекарств для 7000 заболеваний, некоторые из которых являются повторами. Это подчеркнуло необходимость более инновационных подходов к разработке лекарств и нормативным процедурам.

Шарон Терри считает, что к редким заболеваниям следует относиться как к чрезвычайным ситуациям в области общественного здравоохранения. Государственные субсидии следует использовать для решения этой проблемы в массовом масштабе, поскольку она затрагивает миллионы людей во всем мире. Она предполагает, что скоординированные усилия, финансируемые государством, могли бы преодолеть ограничения нынешней рыночной модели.

Устойчивая бизнес-модель для редких заболеваний может отсутствовать из-за таких проблем, как небольшое количество пациентов и вариабельные фенотипы. Она надеется на будущее, в котором правительства будут субсидировать исследования редких заболеваний и требовать обмена данными для более быстрого прогресса. Эта концепция требует фундаментального сдвига в том, как редкие заболевания воспринимаются и решаются в глобальном масштабе.

Программа iHope Genetic Health

Программа iHope Genetic Health занимается секвенированием недиагностированных детей в странах с низким и средним уровнем дохода. Компания Illumina первоначально запустила программу, секвенировав около 2000 детей за девять лет и опубликовав статью о 1000 из них. Эти усилия были направлены на устранение разрыва в доступе к генетическому тестированию для недостаточно обеспеченных групп населения.

Результаты показали, что в странах с низким и средним уровнем дохода диагнозы ставились чаще из-за меньшего количества предшествующих тестов. Более чем у 70% этих детей произошли изменения в ведении, потому что были различия в диагностическом мышлении и в том, как их случай рассматривался врачом. Это говорит о том, что генетическое секвенирование может оказать глубокое влияние на уход за пациентами даже в условиях ограниченных ресурсов.

Genetic Alliance взяла на себя программу iHope, которая теперь называется I Hope Genetic Health. Райан Тафт, бывший сотрудник Illumina, в настоящее время является главным научным сотрудником Genetic Alliance, а Аарон руководит программой IHOPE. Этот переход обеспечил непрерывность программы и ее миссии по обеспечению справедливого доступа к генетическому тестированию.

Они сотрудничают с лабораториями, такими как SickKids, New York Genome Center, Mendelix и Galatea, для секвенирования образцов из 15 центров. В 2024 году они обследовали 500 детей. Работая с несколькими лабораториями, программа стремилась увеличить свои возможности и охватить больше нуждающихся детей.

Уроки iHope и GINA

Теплота и щедрость лабораторий и клиник, а также их страстное желание добиться успеха, являются источником восхищения. Руководители, лаборанты и врачи преодолевают препятствия в своих учреждениях, чтобы принять участие. Шарон Терри хвалит эти учреждения за преодоление препятствий в их собственных учреждениях и даже за использование доброй воли, когда она была.

Шарон Терри участвовала в разработке Закона о недискриминации генетической информации (GINA). Хотя он защищает от дискриминации при приеме на работу и медицинском страховании, долгосрочный уход и страхование жизни не охвачены. Это оставило пробелы в защите отдельных лиц и семей, сталкивающихся с генетической предрасположенностью.

Пересмотр закона может привести к его аннулированию. Она отметила, что страхование жизни и долгосрочного ухода трудно включить из-за врожденного риска для страховщиков. Шарон Терри объяснила, что страхование жизни и долгосрочного ухода - это игра в азартные игры для страховщика.

Решение проблем и обучение

Если бы у Шарон Терри была возможность, она бы обеспечила доступность высокопроизводительных технологий для детей через Medicare и Medicaid. Кроме того, она бы настаивала на государственных субсидиях на лекарства, методы лечения и устройства для диагностированных детей. Терри считает, что эти шаги имеют решающее значение для устранения неравенства в сфере здравоохранения и обеспечения справедливого ухода.

О детях часто недостаточно заботятся, особенно в передовых медицинских системах. Лекарства обычно не тестируются на детях, а технологии часто развертываются для богатых взрослых, а не для детей. Это неравенство побудило Терри выступать за политику, которая приоритезирует потребности детей и недостаточно обеспеченных сообществ.

Шарон Терри училась, глубоко погружаясь в предметы и определяя, чего она не знает. Она читала статьи, консультировалась с исследователями, пользовалась словарями и посещала курсы. Такой всесторонний подход позволил ей быстро приобрести опыт и внести значимый вклад в эту область.

Она подчеркивает, что не нужно бояться показаться глупым и сохранять любопытство. Она готова показаться глупой, потому что часто она и есть глупа в этом вопросе. Терри призывает других принять аналогичный образ мышления, рассматривая обучение как непрерывный процесс.

Она подчеркивает важность того, чтобы не быть ограниченным существующим положением вещей. Любопытство позволяет быстрее учиться, считает она. Готовность Терри бросить вызов общепринятым представлениям сыграла важную роль в ее успехе.

Духовность и защита интересов

Вовлеченный буддизм и принципы социальной справедливости необходимы для работы Шарон Терри. Духовные практики дают возможность сделать паузу и перезарядиться. Она склоняется к страху, но без этой работы, с этой работой, она может склоняться к множеству вещей и знать, когда ей нужно отступить, и знать, когда ей нужно выступить вперед, но в то же время найти поддержку, необходимую ей для выполнения работы, которую ей нужно сделать.

Важно поддерживать связь с системами поддержки, быть увиденным и услышанным. Этот баланс поддерживает защитников и руководителей в их работе. Именно поэтому Шарон Терри очень активно участвует в так называемой гештальт-практике осознанности и основала новую некоммерческую организацию с друзьями под названием Gestalt Practice Library and Resource Center.

Путь Шарон Терри подчеркивает важность защиты прав пациентов, совместных исследований и устранения неравенства в доступе к здравоохранению. Ее опыт подчеркивает необходимость системных изменений для поддержки исследований редких заболеваний, лечения и справедливого доступа к передовым технологиям для всех детей, особенно из недостаточно обеспеченных сообществ. Эти изменения обеспечат, что системы здравоохранения будут более инклюзивными, отзывчивыми и справедливыми для всех членов общества.