#422. Диагностика транстиретинового амилоидоза сердца (ATTR-КМ) с доктором Венкатешем Мурти

Транстиретиновый амилоидоз сердца (ATTR) — состояние, которое раньше считалось редким, но теперь диагностируется все чаще благодаря совершенствованию методов визуализации и появлению эффективных методов лечения. Ранняя диагностика критически важна для улучшения прогноза пациентов.

Клинические признаки, указывающие на ATTR

Классические проявления, которые должны насторожить врача:

• Двусторонний синдром карпального канала (часто за годы до появления кардиальных симптомов)

• Низковольтажная ЭКГ при утолщенной стенке левого желудочка

• Сердечная недостаточность с сохраненной фракцией выброса и рестриктивным типом диастолической дисфункции

• Стеноз поясничного отдела позвоночника, разрыв сухожилия бицепса

• Периферическая нейропатия, включая вегетативную дисфункцию (ортостатическая гипотензия)

Дифференциальная диагностика гипертрофии левого желудочка

При выявлении утолщения стенок левого желудочка следует рассмотреть:

• Артериальная гипертензия — наиболее частая причина, особенно при неконтролируемом течении

• Аортальный стеноз — может проявляться концентрической гипертрофией левого желудочка

• Гипертрофическая кардиомиопатия — генетическое заболевание, обычно с асимметричной гипертрофией у молодых пациентов

• Инфильтративные кардиомиопатии — амилоидоз, саркоидоз, болезни накопления

Эхокардиографические признаки

Типичные эхокардиографические находки включают:

• Рестриктивный тип наполнения

• Относительно небольшая полость левого желудочка

• Увеличенные предсердия (часто значительно)

• Утолщенные клапаны

• Толщина межжелудочковой перегородки >12 мм

• Характерный паттерн деформации миокарда — сохранение деформации в области верхушки ("ванильное мороженое с вишенкой сверху")

Важно помнить: чувствительность и специфичность отдельных критериев умеренные. Пациенты могут иметь амилоидоз без этих признаков, и наоборот.

Лабораторная диагностика

Исключение AL-амилоидоза

Обязательные тесты для исключения AL-амилоидоза:

• Свободные легкие цепи каппа и лямбда в сыворотке с расчетом соотношения

• Иммунофиксационный электрофорез сыворотки и мочи

• Дополнительно: тропонины и NT-proBNP для стадирования

Эти исследования должны быть выполнены в течение последних 3-6 месяцев (максимум 1 год).

Методы визуализации для подтверждения диагноза

Магнитно-резонансная томография сердца

Преимущества:

• Полезна при широком дифференциальном диагнозе

• Может выявить паттерны контрастирования, характерные для ишемической болезни сердца или других неишемических этиологий

• T1-картирование помогает выявить болезнь Андерсона-Фабри и другие заболевания

• Фракция экстрацеллюлярного объема (ECV) значительно повышена при амилоидозе

Ограничения:

• Не всегда позволяет различить AL и TTR амилоидоз

• Может быть нормальной при раннем заболевании

Сцинтиграфия с костными радиофармпрепаратами

Радиофармпрепараты: пирофосфат технеция-99m (PYP) или гидроксиметилендифосфонат (HDP).

Методика:

• Обязательное выполнение ОФЭКТ, желательно ОФЭКТ/КТ

• Визуальная оценка накопления в миокарде по сравнению с ребрами:

• Степень 2: накопление равно накоплению в ребрах

• Степень 3: накопление превышает накопление в ребрах

• При накоплении 2-3 степени и исключенном AL-амилоидозе чувствительность и специфичность >90%

Различия между PYP и HDP:

• HDP быстрее очищается из кровяного русла (изображения можно получать через 1 час)

• PYP традиционно требовал ожидания 3-4 часа

• При очень отсроченной визуализации (>4 часов) с HDP возможно снижение чувствительности

Особенности при подозрении на наследственный ATTR

У пациентов с признаками семейного амилоидоза (периферическая нейропатия, семейный анамнез сердечной недостаточности в молодом возрасте) рекомендуется:

• Раннее генетическое тестирование

• Некоторые варианты гена ATTR ассоциированы с ложноотрицательными результатами PYP/HDP сцинтиграфии

Частые мутации:

• Val30Met — наиболее распространенная в мире

• Val122Ile — часто встречается у афроамериканцев, обычно с поражением сердца

Возрастные особенности:

• Пациенты 40-50 лет: высокая вероятность генетических вариантов

• Пациенты >70 лет: чаще дикий тип ATTR

• Генетические варианты возможны в любом возрасте

Роль биопсии

Биопсия не требуется при классической картине: отрицательные тесты на AL-амилоидоз + положительная сцинтиграфия (2-3 степень).

Биопсия показана при неоднозначных результатах:

• Положительная иммунофиксация с низким содержанием белка

• Неопределенная визуализация (1 степень накопления)

• Генетический вариант с отрицательной сцинтиграфией

Виды биопсии:

• Биопсия подкожной жировой клетчатки (первый выбор)

• Биопсия слизистой оболочки полости рта

• Биопсия миокарда (редко, только в специализированных центрах)

📌 Основные выводы для практикующих врачей

1. Подозревайте ATTR у пациентов >70 лет с сердечной недостаточностью, двусторонним синдромом карпального канала и низковольтажной ЭКГ при гипертрофии левого желудочка

2. Обязательно исключите AL-амилоидоз — выполните анализ свободных легких цепей и иммунофиксационный электрофорез до назначения специфической терапии

3. Сцинтиграфия с PYP/HDP при накоплении 2-3 степени и исключенном AL-амилоидозе позволяет поставить диагноз ATTR без биопсии

4. Рассмотрите генетическое тестирование у пациентов <60 лет с нейропатией и семейным анамнезом, особенно до сцинтиграфии

5. Ранняя диагностика критически важна — доступны эффективные методы лечения, улучшающие качество жизни и прогноз