Подборка ключевых международных клинических рекомендаций. Включаем последние действующие документы от ведущих врачебных обществ.
Обновлено
В подборку входят основные действующие международные клинические рекомендации и консенсусы по теме. Мы отдаём приоритет документам международных врачебных обществ, сохраняем дополняющие друг друга рекомендации и исключаем редакции, которые заменены более новыми версиями.
Подборки составлены с использованием искусственного интеллекта. ИИ может ошибаться, всегда перепроверяйте факты и выводы. Подборка создана исключительно в информационных целях и не предназначена для использования при постановке диагноза или назначения лечения.
За последние годы стандартной платформой ПГТ стало секвенирование нового поколения (NGS) с анализом всех 24 хромосом, что вывело в практику промежуточные, мозаичные результаты. Свои позиции по ним опубликовали Международное общество преимплантационной генетической диагностики (PGDIS, редакции 2019 и 2021 годов), Американское общество репродуктивной медицины (ASRM, обновление 2023 года) и Европейское общество репродукции человека и эмбриологии (ESHRE, 2022). Все три допускают перенос мозаичных эмбрионов, определяя очерёдность по уровню и типу мозаицизма. Одновременно обострился спор о пользе ПГТ-А как рутинного скрининга. Комитеты по практике ASRM и Общества вспомогательных репродуктивных технологий (SART) в 2024 году заключили, что для всех пациентов ЭКО польза не доказана, поскольку многоцентровые РКИ показали сопоставимые исходы на перенос. Рабочая группа PGDIS в 2026 году выпустила ответный доклад в защиту метода при корректном применении. Отдельным направлением стал полигенный отбор эмбрионов (ПГТ-П), по которому обозначил свою позицию Этический комитет ASRM.
Охватывает подготовку к циклу ПГТ: критерии включения и исключения пациентов, консультирование и информирование, наблюдение за наступившими беременностями и рождёнными детьми, а также организацию центра ЭКО/ПГТ, включая транспортную схему тестирования и управление качеством.
Описывает, как получать материал при биопсии полярных телец и клеток эмбриона и как переносить его в пробирку для генетического анализа.
Описывает базовые методы и стратегии тестирования при ПГТ-М, а также отдельные сложные ситуации: мутации de novo, близкородственные пары, HLA-типирование, исключающее тестирование и болезни, вызванные мутациями митохондриальной ДНК.
Описывает методы ПГТ-СП и ПГТ-А: сравнительную геномную гибридизацию на микрочипах (aCGH) и секвенирование нового поколения (NGS), а для структурных перестроек также FISH и SNP-микрочипы. Отдельно приводит требования к валидации и доклинической подготовке, оценку рисков и ограничения метода.
30 рекомендаций Европейского общества репродукции человека и эмбриологии (ESHRE) для центров ЭКО и ПГТ: как валидировать методику определения мозаицизма, оценивать риски, обозначать и сообщать его, выстраивать политику переноса мозаичных эмбрионов, назначать пренатальное тестирование и наблюдение. Отдельно перечисляет, что должно войти в информированное согласие, в генетическое заключение и в разговор с генетиком.
Признаёт перенос мозаичных эмбрионов допустимым. По имеющимся данным он, по-видимому, не повышает риск аномалий у ребёнка, но может чаще заканчиваться неудачной имплантацией и выкидышем, а высокий уровень мозаицизма выглядит менее благоприятным для исхода. Приводит ориентиры для лабораторий, клиник, врачей и консультантов по применению и переносу таких эмбрионов.
Разбирает доказательную базу ПГТ-А по техническим, генетическим и клиническим данным. Международное общество преимплантационной генетической диагностики (PGDIS) заключает, что при корректном применении ПГТ-А даёт больше пользы при отборе эмбрионов в цикле ЭКО. Отвечает на расплывчатые формулировки комитетов по практике Американского общества репродуктивной медицины (ASRM) и Общества вспомогательных репродуктивных технологий (SART) 2024 года.
Ценность ПГТ-А как рутинного скрининга для всех пациентов ЭКО не доказана. У женщин с полученными бластоцистами многоцентровые РКИ дали сопоставимые исходы беременности после криопереноса при ПГТ-А и при обычном ЭКО, а способность ПГТ-А снизить риск клинического выкидыша остаётся неясной, хотя у этих исследований есть существенные ограничения. Документ подготовило Американское общество репродуктивной медицины (ASRM) взамен редакции 2018 года.
Учитывает выросшее число исследований о переносе мозаичных эмбрионов и на их основе обновляет доказательную тактику ведения бластоцист с мозаичным результатом ПГТ-А. Заменяет редакцию 2020 года.
Разбирает показания к тестированию эмбрионов на моногенные болезни, нынешние клинические и технические сложности метода и его доступность для пациентов. Обновляет и расширяет прежнее заключение Американского общества репродуктивной медицины (ASRM) по преимплантационному генетическому тестированию.
Определяет, при каких условиях врач вправе выполнить или отклонить перенос эмбриона с выявленным моногенным заболеванием. В большинстве случаев этически допустимы оба решения, но перенос считают этически проблемным и настоятельно не рекомендуют, когда ребёнок с высокой вероятностью родится с угрожающим жизни состоянием, которое рано приводит к тяжёлой инвалидизации без перспективы приемлемого уровня функционирования.
Указывает, что полигенное тестирование эмбрионов не должно применяться для отбора по немедицинским признакам, и относит такой отбор за пределы репродуктивной медицины. Разбирает этические следствия метода, его нынешние ограничения и возможную пользу. Заключение Этического комитета Американского общества репродуктивной медицины (ASRM).
Разграничивает ПГТ-М, ПГТ-А и ПГТ-СП и подчёркивает, что нормальный результат не гарантирует рождения ребёнка без генетических нарушений. Всем, кто прошёл ПГТ-А, предлагают обычную пренатальную диагностику или скрининг на анеуплоидии, а после ПГТ-М и ПГТ-СП это особенно важно, если ПГТ-А не выполняли. Клиническая ценность ПГТ-М и ПГТ-СП доказана, тогда как роль ПГТ-А ещё предстоит определить.
Определяет, какое подтверждающее исследование выбрать после переноса прошедшего ПГТ эмбриона, в зависимости от типа ПГТ, полученного результата и его диагностической ценности. Рабочая группа Итальянского общества генетики человека (SIGU) адресует документ специалистам по медицине матери и плода, клиническим и лабораторным генетикам.
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.