Подтема
Начать бесплатно

Врождённый буллёзный эпидермолиз

Подборка ключевых международных клинических рекомендаций. Включаем последние действующие документы от ведущих врачебных обществ.

Обновлено

15гайдлайнов
15в открытом доступе
7полных переводов в Подтеме
Скачать PDF
Как составлена подборка

В подборку входят основные действующие международные клинические рекомендации и консенсусы по теме. Мы отдаём приоритет документам международных врачебных обществ, сохраняем дополняющие друг друга рекомендации и исключаем редакции, которые заменены более новыми версиями.

Подборки составлены с использованием искусственного интеллекта. ИИ может ошибаться, всегда перепроверяйте факты и выводы. Подборка создана исключительно в информационных целях и не предназначена для использования при постановке диагноза или назначения лечения.

Что изменилось за последние годы

Международный консенсус 2020 года пересмотрел классификацию врождённого буллёзного эпидермолиза (БЭ). Четыре основных типа сохранены, а подтипы получили описательные названия вместо эпонимов. Рекомендации 2019 года по лабораторной диагностике первым шагом у новорождённых называют иммунофлюоресцентное антигенное картирование, параллельно с генетическим тестированием.

DEBRA International, международная сеть организаций помощи людям с буллёзным эпидермолизом, выпускает серию клинических рекомендаций по отдельным сторонам ведения БЭ. В 2023–2025 годах в ней вышли рекомендации по анемии, паллиативной помощи, новорождённым и стриктурам пищевода. Рекомендации 2025 года по стриктурам первой линией условно называют баллонную дилатацию под рентгеноскопическим контролем, а бужирование не рекомендуют.

Европейская референсная сеть по редким кожным болезням (ERN-Skin) в 2020 и 2021 годах выпустила рекомендации для врачей вне референсных центров. Они описывают повседневный уход за кожей и ранами, обезболивание, лечение зуда и помощь при неотложных состояниях.

Ключевые публикации

Открытая Закрытая
01

Консенсусная реклассификация врождённого буллёзного эпидермолиза и других заболеваний с хрупкостью кожи

Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility.
The British journal of dermatology 11.03.2020 Открытая

Вводит понятие генетических заболеваний с хрупкостью кожи, прототипом которых остаётся классический буллёзный эпидермолиз (БЭ). Сохраняет четыре основных типа: простой, пограничный, дистрофический и синдром Киндлер. Подтипы описывают по уровню расщепления кожи, типу наследования, клиническим и молекулярным признакам. Подтипы получили описательные названия, например тяжёлый простой БЭ вместо формы Даулинга-Меары. Синдромы шелушения кожи, эрозивные, гиперкератотические нарушения и болезни соединительной ткани с хрупкостью кожи авторы выделяют в отдельные категории.

Оригинал Аннотация на русском
02

Клинические рекомендации по лабораторной диагностике буллёзного эпидермолиза

Clinical practice guidelines for laboratory diagnosis of epidermolysis bullosa.
The British journal of dermatology 09.08.2019 Открытая

Лабораторную диагностику рекомендуют начинать при первом клиническом подозрении на БЭ. У новорождённых первым шагом называют иммунофлюоресцентное антигенное картирование, потому что оно даёт быстрый результат. Параллельно всегда проводят генетическое тестирование, по возможности вместе с обследованием родителей для медико-генетического консультирования. Биопсия должна захватывать перилезионную кожу и часть свежего пузыря, возникшего не более 12 часов назад. Отдельно разобраны электронная микроскопия, ограничения каждого метода и форма заключения.

Оригинал Аннотация на русском
03

Буллёзный эпидермолиз у новорождённых: клинические рекомендации

Neonatal epidermolysis bullosa: a clinical practice guideline.
The British journal of dermatology 17.04.2024 Открытая

Разбирает ведение новорождённого с БЭ в четырёх областях. Это диагностика и психологическая поддержка родителей, наблюдение в стационаре с уходом за ранами и обезболиванием, кормление и питание, подготовка к выписке и обучение семьи. Авторы делают упор на работе многопрофильной команды и учёте пожеланий родителей. К рекомендациям приложен инструмент внедрения для больниц. Документ входит в серию рекомендаций DEBRA International, международной сети организаций помощи людям с буллёзным эпидермолизом.

Оригинал Аннотация на русском
04

Обезболивание у пациентов с буллёзным эпидермолизом: рекомендации по лучшей практике

Pain care for patients with epidermolysis bullosa: best care practice guidelines.
BMC medicine 09.10.2014 Открытая

Авторы называют эти рекомендации первыми доказательными рекомендациями по боли при БЭ, они применимы ко всем подтипам и возрастам. Перед купанием и перевязками советуют анальгетики и анксиолитики, потому что эти процедуры вызывают и боль, и страх. Отдельно разобраны послеоперационная и хроническая боль, боль у младенцев и в конце жизни. Для лечения зуда настоятельно советуют рассматривать габапентин, прегабалин, трициклические антидепрессанты и ингибиторы обратного захвата серотонина и норадреналина.

Читать перевод в Подтеме Оригинал Аннотация на русском
05

Консенсусные рекомендации по диагностике и лечению анемии при буллёзном эпидермолизе

Consensus guidelines for diagnosis and management of anemia in epidermolysis bullosa.
Orphanet journal of rare diseases 23.02.2023 Открытая

Первые рекомендации по анемии при БЭ. При среднетяжёлых и тяжёлых формах БЭ желаемым минимумом гемоглобина называют 100 г/л, а лечение подбирают индивидуально. Диетические меры предлагают всем пациентам, при лёгкой анемии используют пероральное железо. Внутривенное железо при среднетяжёлых и тяжёлых формах БЭ вводят, если гемоглобин 80–100 г/л и есть симптомы, а если оно не помогло, рассматривают переливание крови. При тяжёлых формах БЭ кровь переливают при гемоглобине ниже 80 г/л у взрослых и ниже 60 г/л у детей.

Читать перевод в Подтеме Оригинал Аннотация на русском
06

Ведение плоскоклеточного рака кожи у пациентов с буллёзным эпидермолизом: рекомендации по лучшей клинической практике

Management of cutaneous squamous cell carcinoma in patients with epidermolysis bullosa: best clinical practice guidelines.
The British journal of dermatology 07.11.2015 Открытая

При тяжёлом генерализованном рецессивном дистрофическом БЭ риск плоскоклеточного рака кожи (ПКРК) очень высок. Таким пациентам рекомендуют полный осмотр кожи каждые 3–6 месяцев с 10 лет. Риск повышен, но меньше и при других подтипах, например при доминантном дистрофическом, генерализованном промежуточном пограничном БЭ и синдроме Киндлер. У них скрининг обычно начинают с 20 лет и повторяют каждые 6–12 месяцев. Подозрительные участки биопсируют в нескольких точках по краю. Для большинства опухолей первой линией остаётся иссечение, в идеале с клиническим отступом 2 см. Лимфодиссекцию без доказанного поражения узлов не проводят.

Оригинал Аннотация на русском
07

Ведение стриктур пищевода при врождённом буллёзном эпидермолизе: клинические рекомендации

Management of oesophageal strictures in inherited epidermolysis bullosa: a clinical practice guideline.
The British journal of dermatology 18.08.2025 Открытая

Стриктуры пищевода рекомендуют диагностировать рентгенологически, а эндоскопию для диагностики не рекомендуют. Для профилактики условно предлагают диету, уход за полостью рта и обучение пациента. Лекарственную профилактику, включая пероральный вязкий будесонид, допускают условно и обсуждают с гастроэнтерологом. Если дисфагия сохраняется, проводят дилатацию, и первой линией условно называют баллонную дилатацию под рентгеноскопическим контролем. Бужирование не рекомендуют. Рекомендации ранжированы по GRADE.

Оригинал Аннотация на русском
08

Клинические рекомендации по хирургическому лечению и реабилитации кисти при буллёзном эпидермолизе

Hand surgery and hand therapy clinical practice guideline for epidermolysis bullosa.
Orphanet journal of rare diseases 07.11.2022 Открытая

Описывают хирургическое и консервативное ведение контрактур и сращения пальцев кисти (псевдосиндактилии) у детей и взрослых с БЭ. Рецидив после операции авторы считают неизбежным. Поэтому лечение направлено на то, чтобы отсрочить деформацию и сохранить функцию кисти. После операции рекомендуют шины и наблюдение каждые 1–3 месяца. С младенчества предлагают защитные повязки на кисти и давление на межпальцевые промежутки, а также регулярные упражнения.

Читать перевод в Подтеме Оригинал Аннотация на русском
09

Уход за стопами при буллёзном эпидермолизе: доказательные рекомендации

Foot care in epidermolysis bullosa: evidence-based guideline.
The British journal of dermatology 23.10.2019 Открытая

Охватывает шесть приоритетов, которые назвало сообщество пациентов в международном опросе. Это пузыри и раны, обувь и носки, дистрофия ногтей, гиперкератоз, подвижность и сращение пальцев стоп. Главной мерой считают снижение механической травмы стоп за счёт подходящей обуви, стелек или ортезов. При дистрофии ногтей и гиперкератозе рекомендуют помощь подолога, а ногти по возможности сохраняют. Авторы оговаривают, что доказательств мало.

Оригинал Аннотация на русском
10

Клинические рекомендации по уходу за полостью рта у детей и взрослых с буллёзным эпидермолизом

Clinical practice guidelines: Oral health care for children and adults living with epidermolysis bullosa.
Special care in dentistry 01.11.2020 Открытая

Описывают поражение полости рта при каждом типе БЭ и стоматологическое ведение таких пациентов. К стоматологу направляют сразу после установления диагноза, в идеале в возрасте 3–6 месяцев. Советы по профилактике дают ещё до прорезывания зубов. Профилактика кариеса включает фторсодержащую пасту в дозе по возрасту, самую маленькую зубную щётку и диету. Губы и стоматологические инструменты смазывают, чтобы снизить трение. Отдельные главы посвящены дентальной имплантации при рецессивном дистрофическом БЭ, седации и общей анестезии.

Читать перевод в Подтеме Оригинал Аннотация на русском
11

Рекомендации по беременности, родам и послеродовому уходу при буллёзном эпидермолизе: консенсусные клинические рекомендации

Recommendations on pregnancy, childbirth and aftercare in epidermolysis bullosa: a consensus-based guideline.
The British journal of dermatology 25.11.2021 Открытая

Предпочтительным способом родоразрешения при всех подтипах БЭ называют вагинальные роды. Их избегают при обычных акушерских показаниях к кесареву сечению, обширных пузырях и ранах половых органов или стенозе влагалища. Женщинам с трудными дыхательными путями, ограниченным открыванием рта или обширными ранами на пояснице заранее назначают консультацию анестезиолога. При кесаревом сечении по возможности предлагают регионарную анестезию. Уровень доказательств для всех рекомендаций низкий или очень низкий.

Оригинал Аннотация на русском
12

Психосоциальные рекомендации по помощи детям и взрослым с буллёзным эпидермолизом и их семьям: доказательные рекомендации

Psychosocial recommendations for the care of children and adults with epidermolysis bullosa and their family: evidence based guidelines.
Orphanet journal of rare diseases 11.06.2019 Открытая

Разбирает влияние БЭ на качество жизни, совладание с болезнью, семью, благополучие, доступ к специалистам и боль. Людям с БЭ и их семьям рекомендуют доступ к многопрофильной поддержке, включая психологическую помощь. Вмешательства должны поощрять участие в общественной жизни, чтобы предотвратить изоляцию. Специалистам советуют работать вместе со школой и работодателем пациента. Исследований вмешательств мало, поэтому рекомендации носят общий характер.

Читать перевод в Подтеме Оригинал Аннотация на русском
13

Консенсусные рекомендации по паллиативной помощи и помощи в конце жизни людям с буллёзным эпидермолизом

Consensus-based guidelines for the provision of palliative and end-of-life care for people living with epidermolysis bullosa.
Orphanet journal of rare diseases 04.09.2023 Открытая

Рассматривает паллиативную помощь при БЭ как подход, который начинается с диагноза и длится всю жизнь, а не только в её конце. Рекомендации охватывают шесть клинических исходов, выбранных по опросу пациентов, ухаживающих и экспертов. Отдельно подчёркнута психологическая поддержка после диагноза плоскоклеточного рака, при решениях о конце жизни и после утраты близкого. Различия между подтипами БЭ указаны отдельно. Уровень доказательств для всех рекомендаций очень низкий.

Читать перевод в Подтеме Оригинал Аннотация на русском
14

Практическое ведение буллёзного эпидермолиза: консенсусное клиническое позиционное заявление Европейской референсной сети по редким кожным болезням

Practical management of epidermolysis bullosa: consensus clinical position statement from the European Reference Network for Rare Skin Diseases.
Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology 21.09.2021 Открытая

Рассчитано на врачей вне референсных центров и разбирает диагностику, уход за кожей и ранами, поражение полости рта, боль и зуд. Новые пузыри прокалывают и дренируют, оставляя покрышку на месте. Перед перевязками рекомендуют обезболивание, а повязки снимают отмачиванием или силиконовыми средствами для удаления адгезивов. Местные антибиотики применяют только при критически колонизированных и инфицированных ранах. Незаживающая рана может оказаться ПКРК, поэтому её наблюдают и при необходимости биопсируют.

Оригинал Аннотация на русском
15

Неотложная помощь при буллёзном эпидермолизе: консенсусные клинические рекомендации Европейской референсной сети по редким кожным болезням

Emergency management in epidermolysis bullosa: consensus clinical recommendations from the European reference network for rare skin diseases.
Orphanet journal of rare diseases 06.06.2020 Открытая

Адресованы врачам без опыта ведения БЭ, которые сталкиваются с неотложными состояниями у младенцев, детей и взрослых. Разобраны нарушение приёма пищи из-за пузырей или рубцов во рту и пищеводе, острая обструкция дыхательных путей, острая задержка мочи, сепсис и эрозии роговицы. У каждого пациента должна быть карта экстренной помощи. Пластыри и клейкие электроды по возможности не используют. У новорождённых избегают забора крови из пятки, а у младенцев не применяют клейкие мочеприёмники.

Читать перевод в Подтеме Оригинал Аннотация на русском
первый документ бесплатно

Переведем статью из этой подборки за 1 час

Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.

Подробнее